孩子身上的怪味与遗传病
一般来说,吃奶的正常小婴儿,除了奶香味以外,没有特殊的气味。怪味,是某些先天性代谢性疾病的信号,多是由于与遗传有关的基因发生突变,导致小儿体内某种酶或结构蛋白的缺陷,使体内氨基酸或有机酸代谢发生障碍,并由汗尿排出,散发出各种味道。例如,枫糖尿症患儿可散发出枫糖味、烧焦糖味;苯酮尿症可散发出耗子臊味或霉味;蛋氨酸吸收不良症可发出啤酒花烘炉气味;高蛋氨酸血症可发出煮白菜味或腐败黄油味;丁酸———巳酸血症、焦谷氨酸血症、β—酮硫解酶缺乏症等都可发出脚汗臭味;β—甲基丁烯酰甘氨酸尿症可发出猫尿味;三甲胺尿症可发散出臭鱼烂虾味等等。先天性代谢病不及早治疗,必然造成严重发育障碍和痴呆。
不妨以苯酮尿症为例认识一下先天性代谢病。此病是较常见的一种氨基酸代谢障碍性疾病,患这种病的小儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸变为酪氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物———苯乙酸不能和谷氨酰胺结合排出体外,从而堆积在小儿体内,直接影响了维持正常精神活动的神经系统,干扰了其他代谢的正常进行,从而造成小儿严重智力落后和癫痫发作。多数患儿表现出皮肤色浅、毛发淡黄、脑大畸形、骨骼发育畸形等异常。
苯乙酸正常代谢应和谷氨酰胺结合,再从汗或尿排出体外,则不会发生怪味;而患苯酮尿症小儿,因苯丙氨酸代谢障碍,苯乙酸不能和谷氨酰胺结合直接由汗、尿排出而发出霉味或耗子臊味。这正是抓不着耗子,却总闻到耗子臊味的缘故。
为父母者应善于洞察秋毫,不失时机及早就医,采取预防和治疗措施,确保孩子健康成长。
不妨以苯酮尿症为例认识一下先天性代谢病。此病是较常见的一种氨基酸代谢障碍性疾病,患这种病的小儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸变为酪氨酸,使苯丙氨酸及其代谢产物———苯乙酸不能和谷氨酰胺结合排出体外,从而堆积在小儿体内,直接影响了维持正常精神活动的神经系统,干扰了其他代谢的正常进行,从而造成小儿严重智力落后和癫痫发作。多数患儿表现出皮肤色浅、毛发淡黄、脑大畸形、骨骼发育畸形等异常。
苯乙酸正常代谢应和谷氨酰胺结合,再从汗或尿排出体外,则不会发生怪味;而患苯酮尿症小儿,因苯丙氨酸代谢障碍,苯乙酸不能和谷氨酰胺结合直接由汗、尿排出而发出霉味或耗子臊味。这正是抓不着耗子,却总闻到耗子臊味的缘故。
为父母者应善于洞察秋毫,不失时机及早就医,采取预防和治疗措施,确保孩子健康成长。
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